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携带CYP17A1基因变异

2017-03-31 09:58

去年9月,刘女士的女儿笑笑(化名)总感到头痛,无意间测血压发明高达170/125mmHg,在当地病院就诊后,医生倡议她转诊医治。接诊的是高血压科主任医师李玲。》》》全体撤消手机周游费为啥还要等半年?专家释疑

什么是17a羟化酶缺少症呢?李玲先容,这种病是先本性肾上腺增生(CAH)的一种,为常染色体隐性遗传代谢病,其发病率大概200万分之一。这种病的重要表示包含青春期发育异样,比方女性患者雌激素分泌减少,男性患者则表现为假两性畸形。

为验证初步断定,李玲给患者进行了染色体检讨及性别基因检测,成果出来后显示:笑笑的染色体是46XY,SPY阳性,携带CYP17A1基因变异(常见变异)。本来,笑笑生物学性别居然是男性!

“当时女孩黑黑瘦瘦,皮肤晦暗无泽,看起来病恹恹的。”李玲说,为了查清病因,她部署笑笑住院诊治。

40岁的刘女士素来没想到,养了12年的女儿竟是“男儿身”,而这个机密的揭开,则源于女儿患上了高血压。

住院检查期间,李玲惊疑地发现,笑笑固然外生殖器是女性,但体内不子宫及卵巢,而双侧腹股沟区却有多枚结节状异常信号影,疑似睾丸。这些证据让李玲高度猜忌笑笑患的是一种少见的继发性高血压??17a羟化酶缺乏症(17OHD)。